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自分の足で休息が見つからない場合:むずむず脚症候群のリスク遺伝子のせいです

自分の足で休息が見つからない場合:むずむず脚症候群のリスク遺伝子のせいです


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むずむず脚症候群のために特定された新しい遺伝的リスクバリアント
ドイツ人の約10%が、いわゆるレストレスレッグス症候群(RLS)の影響を受けています。落ち着きのない、落ち着きのない、または落ち着きのない足の原因は、ほとんどわかっていません。しかし、研究者たちはRLSの新しい遺伝的リスクの変異を発見しました。

夜に移動したいという強い衝動
むずむず脚症候群(RLS)の患者は、夜間に動きたいという強い衝動を経験し、脚の痛みやチクチクするような不快な感覚に苦しみます。多くの子供たちを含め、ヨーロッパの人口の最大10%が影響を受けています。原因はほとんど不明です。しかし、国際チームは現在、新しい遺伝的リスクのバリアントを発見しています。

足の痛みとうずき
RLSでは、身体が休息したときに症状が発生します。 「原則として、これは夕方と夜に、脚に顕著な引っ張り、引き裂き、またはチクチク感があるときです」と、ドイツの落ち着きのない脚の協会はウェブサイトに書いています。

「RLS患者は主にこれらの不満や誤解についてまったく異なって説明します。それらは、片側、両側、または交互に片側または反対側に現れる可能性があります」と専門家は続けました。

しかし、多くの患者は実際の症状だけでなく、睡眠障害、うつ病、不安などの結果にも苦しんでいます。重症の場合、影響を受ける人々は一生薬を服用しなければなりません。

病気の原因についてはほとんど知られていない
分子の原因と正確な病気のメカニズムについてはほとんど知られていない。

ミュンヘン工科大学(TUM)の神経遺伝学教授でヘルムホルツセンターミュンヘンの神経ゲノミクス研究所長であるジュリアーネウィンケルマン教授は、この神経疾患を10年以上にわたってチームで研究してきました。

彼女と彼女のチームはすでに遺伝的原因があることを示しています。声明によれば、ブリティッシュケンブリッジ大学と米国の企業「23andMe」の国際的なパートナーと共同で、45,000人の患者を対象とした世界最大の研究を実施しています。

「我々は、研究参加者の遺伝子構成における合計19のリスク関連バリアントを特定することができました-それらのうち13は新しいです」と博士は説明しました。ヘルムホルツツェントラムミュンヘンにある神経ゲノミクス研究所のバーバラショルマイヤーは、この研究の最初の著者の1人であり、専門誌「The Lancet Neurology」に最近掲載されました。

「われわれの結果は、むずむず脚症候群の分子的原因の理解を大幅に前進させると確信している」と専門家は述べた。

神経系の先天性の特徴
リスク関連バリアントは、遺伝分子の特定の特性、つまりDNA内の文字のシーケンスを指します。これは、影響を受けていない人よりも影響を受けた人でより頻繁に発生します。

疾患の発症に関連する遺伝子は、これらの変異体またはその近くにあります。

国際チームは、15,000人の患者の遺伝データを一般集団の95,000人のそれと比較しました。

その結果は、31,000の新しい患者の記録と280,000を超える対照の記録で別の研究で確認されました。

さらに、研究者はどの生物学的プロセスがリスクバリアントと最も密接に関連しているかを調査し、驚くべきことを発見しました:

特に、神経系の胚発生に関与する遺伝子がこの研究に現れましたが、この疾患は通常、数十年後にのみ発生します。

「これは、神経系の生来の特徴が、落ち着きのない脚症候群の形で後で明らかになるだけであることを示唆しています。これで理解が深まったので、適切な治療法について考えることもできます」とWinkelmann教授は言います。

「私たちの遺伝子研究は、私たちの患者のための新しいより良い薬を見つけることにおいて私たちに大きな一歩を踏み出しました」と専門家は言いました。

治療選択肢としての危険な薬物
研究チームによると、サリドマイドは治療選択肢の1つである可能性がありますが、制限があります。新しい研究によれば、この薬物は細胞プロセスに影響を及ぼし、むずむず脚症候群にも関与している可能性があります。

過去には、この薬は妊娠中の睡眠薬としてConterganというブランド名で使用されていましたが、胎児の深刻な奇形につながっています。犠牲者は依然として結果として生じた被害に苦しんでいます。

現在、この物質は特定の癌に対して使用されています。

科学者のチームによれば、男性患者の不穏下肢症候群の治療法の可能性は、受精期後には治療できず、慎重な臨床試験を経て初めて決定できるとのことです。 (広告)

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